Molekuláris diagnosztika – mi is ez pontosan? I. 1. Kerület Budapest

Amikor azt halljuk, hogy molekuláris diagnosztika, valójában olyan technikák gyűjtőfogalmáról beszélünk, amelyeket biológiai markerek elemzésére használnak. Feltérképezik, hogy a sejtek fehérjeként hogyan fejezik ki génjeiket. Bár bonyolultan hangzik, valójában ezzel a technikával diagnosztizálják a betegségeket, ezzel követik nyomon őket, és ez a technika segít abban is, hogy az orvosok eldöntsék, egy adott páciens esetében melyik az a terápia, amelyik a leghatékonyabban működik. A molekuláris diagnosztika nem csak a humán orvoslásban használatos, hiszen a mezőgazdaságban, a nővény-és állatvédelemben szintén használják.  Molekuláris diagnosztika – mi is ez pontosan?

Amikor azt halljuk, hogy molekuláris diagnosztika, valójában olyan technikák gyűjtőfogalmáról beszélünk, amelyeket biológiai markerek elemzésére használnak. Feltérképezik, hogy a sejtek fehérjeként hogyan fejezik ki génjeiket. Bár bonyolultan hangzik, valójában ezzel a technikával diagnosztizálják a betegségeket, ezzel követik nyomon őket, és ez a technika segít abban is, hogy az orvosok eldöntsék, egy adott páciens esetében melyik az a terápia, amelyik a leghatékonyabban működik. A molekuláris diagnosztika nem csak a humán orvoslásban használatos, hiszen a mezőgazdaságban, a nővény-és állatvédelemben szintén használják. 

Mondhatnánk azt is, hogy a molekuláris diagnosztika a személyre szabott orvoslást jelenti. Ma már rengeteg orvosi szakterületen alkalmazzák, legyen szó fertőző betegségről, vagy akár daganatról. Az eszközök iparosítása után már klinikákon is lehet használni ezeket a vizsgálati tárgyakat. Természetesen egy klinikai laboratóriumnak meg kell felelnie bizonyos kritériumoknak, ezkere az orvosi eszközökre ugyanis szigorú előírások, szabályok vonatkoznak. Néhány amerikai klinikai laboratórium 2011-től egyéb engedélyek híján csak kutatási célokra használta őket. Egy labor szigorú szabályok szerint működik: meg kell felelnie az egészségbiztosítás átláthatóságáról szóló törvénynek, és rendelkeznie kell javaslatokkal is arra vonatkozólag, hogy hogyan tudna minőségi javulást elérni. Emellett külön szabályok vonatkoznak a személyi állományra és az ellátmányra is. Léteznek úgynevezett laboratóriumi információkezelő rendszerek, melyek segítenek ezekben a folyamatokban. Az USA-ban már kilenc éve, hogy tizenkét állam megköveteli a molekuláris patológusok engedélyét, a technológusokat, a felügyelőket és a laboratóriumi igazgatókat több tanács, például az Amerikai Patológiai Tanács is igazolja. Mint számos területen, az automatizálás a molekuláris diagnosztika terültén is segített, csökkenti a hibalehetőségeket, és az esetleges szennyeződést. Ma már szinte a folyamat elejétől a végéig gépek dolgoznak, ám fontos megjegyezni, hogy a gépek esetén rendkívül fontos a korszerűség, elavult készülékekkel nem lehet dolgozni a molekuláris diagnosztika területén. 

Ezt a technológiát sok fertőző betegség diagnosztizálására használják. Néhány példa: influenza vírus vagy tuberkolózis, chlamydia, de olyan specifikus törzsek esetében is használatos, mint a H1N1 vírus, vagy épp a koronavírus. A gépek segítségével a genetikai azonosítás rendkívül gyors, még a malária parazitáit is képes kimutatni. Annak ellenére, hogy a genom-elemzés ma már rendkívül fejlett, az említett kórok tisztázásának érdekében még használnak más módszereket a kutatók: proteómjukat, bakteriofágjukat vagy kromatográfiás profiljukat használják fel a fertőzéseknek. A molekuláris diagnosztika ahhoz is hozzásegíti a tudományt, hogy egy adott kórokozó törzsét jobban tanulmányozhassák. Például, hogy kiderüljön, melyik gyógyszer melyik törzsre rezisztens, és mik azok a terápiák, amiket ebben az esetben kerülni kell.  Emellett a metagenomikus, következő generációs szekvenálással zajló vizsgálatok is működnek a kórokozó szervezetek torzítás nélküli azonosítására. Egy adott páciens betegségének kialakulási valószínűségét az öröklött és véletlenszerű mutációk adják, melyeket a beteg genomja tartalmaz. A Lynch-szindróma egy genetikai betegség, melynek következtében a beteg hajlamossá válik a vastagbél, a végbél rákos megbetegedéseire. Ha azonban a molekuláris diagnosztika segítségével korán felismerik, sokkal jobb életminőséget garantálhatnak a páciensnek. Léteznek bizonyos markerek, melyek a kockázatokat mutatják meg, így egy gyermekről már születése előtt kiderül, hogy hordoz-e valamilyen genetikai betegséget. Jó felkészültnek lenni és tudni, mi vár ránk, ám vannak olyanok is, akikre túlzott stresszt rak a genetikai vizsgálat, és annak eredménye, így inkább nem vállalják az elvégzését. 

 

<-- Vissza a Molekuláris diagnosztika – mi is ez pontosan? I. 1. Kerület Budapest blog oldalra!